Šrifto dydis:
2016-10-28

Nėščiųjų tyrimai: ar visada būtina rizikuoti?



Rubrikose: Sveikata

 

Iliustracija iš Shutterstock

Iliustracija iš Shutterstock

 

Beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais, jiems tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis.Ypač sparčiai tobulėjant moksliniams tyrimams ir gerėjant jų tikslumui, nėščiosios dar prieš gimdymą turi galimybę sužinoti daugybę aktualios informacijos apie vaikelio sveikatą ir atitinkamai pasiruošti jo gimimui.Prenataliniai nėščiųjų tyrimai yra atskira genetinių tyrimų grupė ir nors dauguma šios grupės tyrimų pacientams atrodo aiškūs ir suprantami, kai kurie diagnostiniai testai nėra vienareikšmiai dėl vieno svarbaus dalyko – rizikos nėščiajai ir vaisiui. Ar egzistuoja „saugus“ kelias, norint maksimaliai įvertinti vaisiaus būklę, ir ką rinkdamasi tyrimus turi žinoti kiekviena nėščioji, pasakoja gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas.

 

„Prenatalinės diagnostikos metodai yra skirstomi į neinvazinius ir invazinius tyrimus. Ir nors iš pirmo žvilgsnio gali pasirodyti, kad lengviausia tyrimą išsirinkti tiesiog įvertinus keliamą riziką nėščiajai ir vaisiui, deja, viskas yra kiek sudėtingiau. Dažnai optimaliausias variantas būna kelių neinvazinių ir invazinių tyrimų kombinacija, tačiau tinkamai sudėliojus jų eiliškumą, didžiąją dalį atsakymų galima gauti maksimaliaisaugiu būdu“, – sako „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. D. Serapinas

 

Gydytojas genetikas plačiau paaiškina apie dvi – invazinių ir neinvazinių – tyrimų grupes ir atkreipia dėmesį į kai kuriuos tyrimų niuansus.

 

Invazinė diagnostika

 

Pagrindiniais invazinės diagnostikos metodais laikomos šios procedūros, jos atliekamosbiopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną.

  • Choriono biopsija. Atliekama 9–13 nėštumo savaitę, tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys, siekiant nustatyti chromosominius ar geninius vaisiaus defektus.
  • Amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kurio metu paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų, jie pateikiami chromosomų analizei. Gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės, dažniausiai tyrimu siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomines ligas.
  • Kordocentezė.Tai vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai neparodė pakankamai informacijos. Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 20 nėštumo savaitės.

 

Nors šiais diagnostikos metodais galima tiksliai nustatyti vaisiaus genomo ypatumus bei įvertinti chromosomų rinkinį, jie turi galimą komplikacijų riziką, įskaitant persileidimo galimybę – 1–4 proc.

 

Neinvaziniai tyrimai

 

Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė.

  • Tyrimas ultragarsu svarbus nustatant ne tik galimus sklaidos sutrikimus, bet ir vaisių skaičių, placentos įsitvirtinimo vietą. Kai kurie vaisiaus raidos defektai gali būti nustatomi ultragarsu jau 10–12 nėštumo savaitę, kiti – 16–18 nėštumo savaitę arba dar vėliau.
  • Neinvazinė serumo biocheminė analizė (pvz. „Prisca“) yra svarbus neinvazinis testas, atrandant pacientus, turinčius padidėjusių įgimtų anomalijų riziką. Šie biocheminiai tyrimai yra vaisiaus ligos tikimybės įvertinimas, kuris dažnai vertinamas kompleksiškai, kartu su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Tyrimo metodas – iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10ml. Jeigu šis tyrimas rodo, kad vaisius turi įgimtų patologijų riziką, tuomet moteriai gali būti atliekami invaziniai tyrimai.

 

Gydytojo genetiko teigimu, kuo toliau žengia mokslas, tuo daugėja ir žinomų genetinių pavojų vaisiui, ir būdų juos aptikti. Vienas šiuo metu įdomesnių neinvazinių testų – tyrimas dėl 5 dažniausių vaisiaus mikrodelecinių sindromų. Jaunoms moterims šių sindromų rizika yra netgi didesnė nei Dauno sindromo – jie aptinkami 1 iš 1 000 nėščiųjų. Dėka naujų genotechnologijų, šiuos sindromus galima tirti ir iš ankstesniam populiariam neinvaziniam tyrimui – „Natera Panorama“ testo, vertinančio vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų –paimto kraujo.

 

„Neįtikėtinai anksti, net 9 nėštumo savaitę gali būti atliekamas laisvos vaisiaus DNR tyrimas, kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl 8chromosominių ligų bei papildomai – mikrodelecinių sindromų.Neinvazinį novatorišką būdą dažnai  renkasi ir jaunesnės moterys, kurios domisi šiuolaikiškais tyrimų sprendimais. Tyrimas matuoja vaisiaus genų dalies procentinę išraišką motinos kraujotakoje, o šio rodiklio matavimas stipriai padidina tyrimo jautrumą ir specifiškumą. To nematuojant, galima neatskirti vaisiaus ir motinos DNR tyrimų“, – sakė konferencijoje „Akušerijos ir ginekologijos aktualijos“ pranešimą skaičiusi kompanijos „Natera, Inc.“ medicinos direktorė, dr. Samantha Leonard.

 

Verta paminėti, kad neinvaziniai tyrimai negali pilnai atstoti vaisiaus vandenų tyrimo, bet pagal užsienio šalių praktiką,  jie gali nuo 60 iki 85 proc. sumažinti invazinių tyrimų poreikį. Taip pat, 95–99 proc. atvejų esant rizikingam „Prisca“ tyrimui, „Natera Panorama“ testo rezultatai būna geri ir nuramina tiek šeimą, tiek tirtis siuntusį gydytoją. Kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidaują tikslių ir saugių tyrimų, specialistai rekomenduoja neinvazinius diagnostikos metodus.

 

 

Myliu Silute

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *

„Šilutės žinios” redakcija už komentarų turinį neatsako bei pasilieka teisę pašalinti netinkamus, pažeidžiančius įstatymus skaitytojų komentarus. Už komentarus tiesiogiai ir individualiai atsako juos paskelbę skaitytojai, kurie gali būti patraukti baudžiamojon, administracinėn ar civilinėn atsakomybėn. Informuokite „Šilutės žinios” redakciją apie netinkamus komentarus.

Tinkamas kondicionieriaus naudojimas padės išvengti ligų Tinkamas kondicionieriaus naudojimas padės išvengti ligų 

    Vasaros metu kondicionieriai tampa nepamainomu pasirinkimu, kuris padeda ne tik geriau jaustis, tačiau ir išvengti sveikatos problemų. » Daugiau

Laisvinamos karantino sąlygos Laisvinamos karantino sąlygos 

  Nuo gegužės 14 dienos bus leidžiama būriuotis iki 5 asmenų grupėms. Iki šiol tai buvo galima daryti tik » Daugiau

Kai vienos durys užsidaro, atsiveria kitos… Kai vienos durys užsidaro, atsiveria kitos… 

  Lietuvoje įvestas karantinas kardinaliai pakeitė mūsų visų kasdieninį gyvenimą, įpročius. Užsidarius kultūros įstaigoms, bibliotekininkams iššūkiu tapo bendravimas su » Daugiau

Startavo nauja pagalbos platforma nukentėjusiems nuo COVID-19 pandemijos Startavo nauja pagalbos platforma nukentėjusiems nuo COVID-19 pandemijos 

  Šią savaitę startavo unikali internetinė savitarpio pagalbos platforma „Stopcovid19.lt“, skirta padėti atsitiesti nuo korona viruso pandemijos nukentėjusiems Lietuvos » Daugiau

Klinikos „MEDEA“ informacija pacientams Klinikos „MEDEA“ informacija pacientams 

  Gerbiami pacientai, kolegos Suprasdami nelengvą mūsų visų padėtį, Medea klinika nuo 04.01 praplečia galimybes patekti skubos tvarka pas » Daugiau

Šilutės bibliotekininkų dovana – apsauginiai veido skydeliai Šilutės bibliotekininkų dovana – apsauginiai veido skydeliai 

  Šilutės viešosios bibliotekos darbuotojai jungiasi prie iniciatyvos padėti su COVID-19 plitimu kovojantiems medikams. Per savaitę jie pagamino keliasdešimt » Daugiau

Šilutėje rengiamasi atidaryti koronaviruso patikros mobilų punktą Šilutėje rengiamasi atidaryti koronaviruso patikros mobilų punktą 

  Šiuo metu prie Šilutės pirminės sveikatos priežiūros centro ruošiamasi įrengti koronaviruso patikros mobilų punktą. Pasak Šilutės ligoninės vyriausiojo » Daugiau

Nuspręsta: karantinas pratęsiamas iki balandžio 13 d., taikomi griežtesni reikalavimai Nuspręsta: karantinas pratęsiamas iki balandžio 13 d., taikomi griežtesni reikalavimai 

  Lietuvos Respublikos Vyriausybė, atsižvelgdama į kintančią situaciją ir epidemiologų rekomendacijas, nusprendė pratęsti karantino laikotarpį iki balandžio 13 dienos. » Daugiau

Planuojate atlikti dantų protezavimą? Sužinokite priežastis, kodėl verta rinktis cirkonio keramiką Planuojate atlikti dantų protezavimą? Sužinokite priežastis, kodėl verta rinktis cirkonio keramiką 

  Nereikia ir sakyti, kiek daug nepatogumų gali sukelti dantų trūkumas: nebegalima kokybiškai sukramtyti maisto (dėlto tikėtini virškinimo sistemos » Daugiau

Lietuvoje skelbiamas karantinas Lietuvoje skelbiamas karantinas 

  Šeštadienį Lietuvoje nustačius aštuntą užsikrėtimo koronavirusu atvejį, vėlai vakare surengtas skubus Vyriausybės posėdis. Siekiant pažaboti koronaviruso plitimą, visoje » Daugiau

Medea klinika
Adida papildai sportui
Medea klinika

Naujienų paieška pagal datą
2020 m. gegužės mėn.
Pr A T K Pn Š S
« Bal    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031