Šrifto dydis:
2016-10-28

Nėščiųjų tyrimai: ar visada būtina rizikuoti?



Rubrikose: Sveikata

 

Iliustracija iš Shutterstock

Iliustracija iš Shutterstock

 

Beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais, jiems tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis.Ypač sparčiai tobulėjant moksliniams tyrimams ir gerėjant jų tikslumui, nėščiosios dar prieš gimdymą turi galimybę sužinoti daugybę aktualios informacijos apie vaikelio sveikatą ir atitinkamai pasiruošti jo gimimui.Prenataliniai nėščiųjų tyrimai yra atskira genetinių tyrimų grupė ir nors dauguma šios grupės tyrimų pacientams atrodo aiškūs ir suprantami, kai kurie diagnostiniai testai nėra vienareikšmiai dėl vieno svarbaus dalyko – rizikos nėščiajai ir vaisiui. Ar egzistuoja „saugus“ kelias, norint maksimaliai įvertinti vaisiaus būklę, ir ką rinkdamasi tyrimus turi žinoti kiekviena nėščioji, pasakoja gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas.

 

„Prenatalinės diagnostikos metodai yra skirstomi į neinvazinius ir invazinius tyrimus. Ir nors iš pirmo žvilgsnio gali pasirodyti, kad lengviausia tyrimą išsirinkti tiesiog įvertinus keliamą riziką nėščiajai ir vaisiui, deja, viskas yra kiek sudėtingiau. Dažnai optimaliausias variantas būna kelių neinvazinių ir invazinių tyrimų kombinacija, tačiau tinkamai sudėliojus jų eiliškumą, didžiąją dalį atsakymų galima gauti maksimaliaisaugiu būdu“, – sako „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. D. Serapinas

 

Gydytojas genetikas plačiau paaiškina apie dvi – invazinių ir neinvazinių – tyrimų grupes ir atkreipia dėmesį į kai kuriuos tyrimų niuansus.

 

Invazinė diagnostika

 

Pagrindiniais invazinės diagnostikos metodais laikomos šios procedūros, jos atliekamosbiopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną.

  • Choriono biopsija. Atliekama 9–13 nėštumo savaitę, tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys, siekiant nustatyti chromosominius ar geninius vaisiaus defektus.
  • Amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kurio metu paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų, jie pateikiami chromosomų analizei. Gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės, dažniausiai tyrimu siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomines ligas.
  • Kordocentezė.Tai vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai neparodė pakankamai informacijos. Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 20 nėštumo savaitės.

 

Nors šiais diagnostikos metodais galima tiksliai nustatyti vaisiaus genomo ypatumus bei įvertinti chromosomų rinkinį, jie turi galimą komplikacijų riziką, įskaitant persileidimo galimybę – 1–4 proc.

 

Neinvaziniai tyrimai

 

Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė.

  • Tyrimas ultragarsu svarbus nustatant ne tik galimus sklaidos sutrikimus, bet ir vaisių skaičių, placentos įsitvirtinimo vietą. Kai kurie vaisiaus raidos defektai gali būti nustatomi ultragarsu jau 10–12 nėštumo savaitę, kiti – 16–18 nėštumo savaitę arba dar vėliau.
  • Neinvazinė serumo biocheminė analizė (pvz. „Prisca“) yra svarbus neinvazinis testas, atrandant pacientus, turinčius padidėjusių įgimtų anomalijų riziką. Šie biocheminiai tyrimai yra vaisiaus ligos tikimybės įvertinimas, kuris dažnai vertinamas kompleksiškai, kartu su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Tyrimo metodas – iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10ml. Jeigu šis tyrimas rodo, kad vaisius turi įgimtų patologijų riziką, tuomet moteriai gali būti atliekami invaziniai tyrimai.

 

Gydytojo genetiko teigimu, kuo toliau žengia mokslas, tuo daugėja ir žinomų genetinių pavojų vaisiui, ir būdų juos aptikti. Vienas šiuo metu įdomesnių neinvazinių testų – tyrimas dėl 5 dažniausių vaisiaus mikrodelecinių sindromų. Jaunoms moterims šių sindromų rizika yra netgi didesnė nei Dauno sindromo – jie aptinkami 1 iš 1 000 nėščiųjų. Dėka naujų genotechnologijų, šiuos sindromus galima tirti ir iš ankstesniam populiariam neinvaziniam tyrimui – „Natera Panorama“ testo, vertinančio vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų –paimto kraujo.

 

„Neįtikėtinai anksti, net 9 nėštumo savaitę gali būti atliekamas laisvos vaisiaus DNR tyrimas, kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl 8chromosominių ligų bei papildomai – mikrodelecinių sindromų.Neinvazinį novatorišką būdą dažnai  renkasi ir jaunesnės moterys, kurios domisi šiuolaikiškais tyrimų sprendimais. Tyrimas matuoja vaisiaus genų dalies procentinę išraišką motinos kraujotakoje, o šio rodiklio matavimas stipriai padidina tyrimo jautrumą ir specifiškumą. To nematuojant, galima neatskirti vaisiaus ir motinos DNR tyrimų“, – sakė konferencijoje „Akušerijos ir ginekologijos aktualijos“ pranešimą skaičiusi kompanijos „Natera, Inc.“ medicinos direktorė, dr. Samantha Leonard.

 

Verta paminėti, kad neinvaziniai tyrimai negali pilnai atstoti vaisiaus vandenų tyrimo, bet pagal užsienio šalių praktiką,  jie gali nuo 60 iki 85 proc. sumažinti invazinių tyrimų poreikį. Taip pat, 95–99 proc. atvejų esant rizikingam „Prisca“ tyrimui, „Natera Panorama“ testo rezultatai būna geri ir nuramina tiek šeimą, tiek tirtis siuntusį gydytoją. Kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidaują tikslių ir saugių tyrimų, specialistai rekomenduoja neinvazinius diagnostikos metodus.

 

 

Myliu Silute

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *

„Šilutės žinios” redakcija už komentarų turinį neatsako bei pasilieka teisę pašalinti netinkamus, pažeidžiančius įstatymus skaitytojų komentarus. Už komentarus tiesiogiai ir individualiai atsako juos paskelbę skaitytojai, kurie gali būti patraukti baudžiamojon, administracinėn ar civilinėn atsakomybėn. Informuokite „Šilutės žinios” redakciją apie netinkamus komentarus.

Senjorams surengta paskaita „Šlapimo nelaikymo profilaktika ir fizinių pratimų nauda“ Senjorams surengta paskaita „Šlapimo nelaikymo profilaktika ir fizinių pratimų nauda“ 

  Gruodžio 10 dieną Šilutės F. Bajoraičio viešojoje bibliotekoje vyko paskaita „Šlapimo nelaikymo profilaktika ir fizinių pratimų nauda“, kurią » Daugiau

Vasaros griliaus malonumai ir augantis svoris: kaip išlaikyti lieknas kūno linijas? Vasaros griliaus malonumai ir augantis svoris: kaip išlaikyti lieknas kūno linijas? 

  Šiltasis metų laikas neatsiejamas nuo grilinimo sezono, kuris dažniausiai džiugina tik skonio receptorius, kadangi nuo didelių kiekių riebios mėsos žmonėms » Daugiau

Ką reikia žinoti apie gripą: tipai, mutacijos ir apsauga Ką reikia žinoti apie gripą: tipai, mutacijos ir apsauga 

  Gripo epidemijai siautėjant nuo ankstyvo rudens iki vėlyvo pavasario, dauguma žmonių įsivaizduoja, kad, vengdami eiti į lauką, kuo » Daugiau

Kaip yra atliekama kataraktos operacija? Kaip yra atliekama kataraktos operacija? 

  Kataraktos priežastys bei simptomai  Katarakta –  tai akies lęšio sudrumstėjimas, labai dažnai pasireiškiantis senyvo amžiaus žmonėms. Ši liga » Daugiau

Medea klinikoje konsultuos N. E. Samalavičius Medea klinikoje konsultuos N. E. Samalavičius 

  Nuo šių metų spalio mėnesio Šilutės Medea klinikoje konsultuos Vilniaus Universiteto profesorius, Klaipėdos Universitetinės ligoninės Chirurgijos departamento vadovas » Daugiau

KAIP RASTI LIGĄ PILVE? KAIP RASTI LIGĄ PILVE? 

  Gydytojas proktologas profesorius habilituotas medicinos mokslų daktaras Narimantas Evaldas Samalavičius   Daugelis virškinamojo trakto organų funkcijos sutrikimų gali » Daugiau

Hemorojus – ar tikrai žinote apie jį viską? Hemorojus – ar tikrai žinote apie jį viską? 

  Hemorojus yra dažniausia išeinamosios angos liga, todėl ne paslaptis, jog žmogus, pajutęs diskomfortą išeinamosios angos srityje, visų pirma » Daugiau

Paskaitoje kalbėta apie ligų ir amžiaus įtaką atminčiai, dėmesiui, mąstymui Paskaitoje kalbėta apie ligų ir amžiaus įtaką atminčiai, dėmesiui, mąstymui 

  Gegužės 11 dieną Šilutės Trečiojo amžiaus universiteto (TAU) Socialinio fakulteto studentams surengta paskaita „Kaip mes keičiamės: ligos ir » Daugiau

Trečiojo amžiaus universiteto studentams – paskaita apie burnos priežiūros ypatumus Trečiojo amžiaus universiteto studentams – paskaita apie burnos priežiūros ypatumus 

  Gegužės 4 dieną Šilutės F. Bajoraičio viešojoje bibliotekoje vyko Trečiojo amžiaus universiteto (TAU) paskaita „Burnos priežiūros ypatumai senyvame » Daugiau

Edukaciniame užsiėmime vaikai bandė pajausti regos negalią turinčiųjų pasaulį Edukaciniame užsiėmime vaikai bandė pajausti regos negalią turinčiųjų pasaulį 

  Lietuvos aklųjų bibliotekos (LAB) „Pasakojimų dėžutės“ komanda gegužės 3 dieną apsilankė Šilutės F. Bajoraičio viešojoje bibliotekoje. Energingi ir » Daugiau

Medea klinika
Adida papildai sportui
Medea klinika

Naujienų paieška pagal datą
2018 m. gruodžio mėn.
Pr A T K Pn Š S
« Lap    
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31