Šrifto dydis:
2016-10-28

Nėščiųjų tyrimai: ar visada būtina rizikuoti?



Rubrikose: Sveikata

 

Iliustracija iš Shutterstock

Iliustracija iš Shutterstock

 

Beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais, jiems tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis.Ypač sparčiai tobulėjant moksliniams tyrimams ir gerėjant jų tikslumui, nėščiosios dar prieš gimdymą turi galimybę sužinoti daugybę aktualios informacijos apie vaikelio sveikatą ir atitinkamai pasiruošti jo gimimui.Prenataliniai nėščiųjų tyrimai yra atskira genetinių tyrimų grupė ir nors dauguma šios grupės tyrimų pacientams atrodo aiškūs ir suprantami, kai kurie diagnostiniai testai nėra vienareikšmiai dėl vieno svarbaus dalyko – rizikos nėščiajai ir vaisiui. Ar egzistuoja „saugus“ kelias, norint maksimaliai įvertinti vaisiaus būklę, ir ką rinkdamasi tyrimus turi žinoti kiekviena nėščioji, pasakoja gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas.

 

„Prenatalinės diagnostikos metodai yra skirstomi į neinvazinius ir invazinius tyrimus. Ir nors iš pirmo žvilgsnio gali pasirodyti, kad lengviausia tyrimą išsirinkti tiesiog įvertinus keliamą riziką nėščiajai ir vaisiui, deja, viskas yra kiek sudėtingiau. Dažnai optimaliausias variantas būna kelių neinvazinių ir invazinių tyrimų kombinacija, tačiau tinkamai sudėliojus jų eiliškumą, didžiąją dalį atsakymų galima gauti maksimaliaisaugiu būdu“, – sako „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. D. Serapinas

 

Gydytojas genetikas plačiau paaiškina apie dvi – invazinių ir neinvazinių – tyrimų grupes ir atkreipia dėmesį į kai kuriuos tyrimų niuansus.

 

Invazinė diagnostika

 

Pagrindiniais invazinės diagnostikos metodais laikomos šios procedūros, jos atliekamosbiopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną.

  • Choriono biopsija. Atliekama 9–13 nėštumo savaitę, tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys, siekiant nustatyti chromosominius ar geninius vaisiaus defektus.
  • Amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kurio metu paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų, jie pateikiami chromosomų analizei. Gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės, dažniausiai tyrimu siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomines ligas.
  • Kordocentezė.Tai vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai neparodė pakankamai informacijos. Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 20 nėštumo savaitės.

 

Nors šiais diagnostikos metodais galima tiksliai nustatyti vaisiaus genomo ypatumus bei įvertinti chromosomų rinkinį, jie turi galimą komplikacijų riziką, įskaitant persileidimo galimybę – 1–4 proc.

 

Neinvaziniai tyrimai

 

Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė.

  • Tyrimas ultragarsu svarbus nustatant ne tik galimus sklaidos sutrikimus, bet ir vaisių skaičių, placentos įsitvirtinimo vietą. Kai kurie vaisiaus raidos defektai gali būti nustatomi ultragarsu jau 10–12 nėštumo savaitę, kiti – 16–18 nėštumo savaitę arba dar vėliau.
  • Neinvazinė serumo biocheminė analizė (pvz. „Prisca“) yra svarbus neinvazinis testas, atrandant pacientus, turinčius padidėjusių įgimtų anomalijų riziką. Šie biocheminiai tyrimai yra vaisiaus ligos tikimybės įvertinimas, kuris dažnai vertinamas kompleksiškai, kartu su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Tyrimo metodas – iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10ml. Jeigu šis tyrimas rodo, kad vaisius turi įgimtų patologijų riziką, tuomet moteriai gali būti atliekami invaziniai tyrimai.

 

Gydytojo genetiko teigimu, kuo toliau žengia mokslas, tuo daugėja ir žinomų genetinių pavojų vaisiui, ir būdų juos aptikti. Vienas šiuo metu įdomesnių neinvazinių testų – tyrimas dėl 5 dažniausių vaisiaus mikrodelecinių sindromų. Jaunoms moterims šių sindromų rizika yra netgi didesnė nei Dauno sindromo – jie aptinkami 1 iš 1 000 nėščiųjų. Dėka naujų genotechnologijų, šiuos sindromus galima tirti ir iš ankstesniam populiariam neinvaziniam tyrimui – „Natera Panorama“ testo, vertinančio vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų –paimto kraujo.

 

„Neįtikėtinai anksti, net 9 nėštumo savaitę gali būti atliekamas laisvos vaisiaus DNR tyrimas, kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl 8chromosominių ligų bei papildomai – mikrodelecinių sindromų.Neinvazinį novatorišką būdą dažnai  renkasi ir jaunesnės moterys, kurios domisi šiuolaikiškais tyrimų sprendimais. Tyrimas matuoja vaisiaus genų dalies procentinę išraišką motinos kraujotakoje, o šio rodiklio matavimas stipriai padidina tyrimo jautrumą ir specifiškumą. To nematuojant, galima neatskirti vaisiaus ir motinos DNR tyrimų“, – sakė konferencijoje „Akušerijos ir ginekologijos aktualijos“ pranešimą skaičiusi kompanijos „Natera, Inc.“ medicinos direktorė, dr. Samantha Leonard.

 

Verta paminėti, kad neinvaziniai tyrimai negali pilnai atstoti vaisiaus vandenų tyrimo, bet pagal užsienio šalių praktiką,  jie gali nuo 60 iki 85 proc. sumažinti invazinių tyrimų poreikį. Taip pat, 95–99 proc. atvejų esant rizikingam „Prisca“ tyrimui, „Natera Panorama“ testo rezultatai būna geri ir nuramina tiek šeimą, tiek tirtis siuntusį gydytoją. Kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidaują tikslių ir saugių tyrimų, specialistai rekomenduoja neinvazinius diagnostikos metodus.

 

 


Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *

„Šilutės žinios” redakcija už komentarų turinį neatsako bei pasilieka teisę pašalinti netinkamus, pažeidžiančius įstatymus skaitytojų komentarus. Už komentarus tiesiogiai ir individualiai atsako juos paskelbę skaitytojai, kurie gali būti patraukti baudžiamojon, administracinėn ar civilinėn atsakomybėn. Informuokite „Šilutės žinios” redakciją apie netinkamus komentarus.

Penki svarbiausi CBD aliejaus privalumai sveikatai Penki svarbiausi CBD aliejaus privalumai sveikatai 

  Pastaraisiais metais CBD aliejus buvo vadinamas stebuklingu vaistu, o daugybė mokslinių ir nepatvirtintų įrodymų tvirtina, kad jis gali » Daugiau

Kodėl patogu su gydytojais konsultuotis nuotoliniu būdu? Kodėl patogu su gydytojais konsultuotis nuotoliniu būdu? 

  Nuo pandemijos pradžios telekonsultacijos tapo naujos normos dalimi. Kadangi buvimas namuose tapo svarbiausia saugumo priemone, „Dimedic” gydytojai ir » Daugiau

Ar verta naujagimio kamienines ląsteles saugoti audinių banke? Ar verta naujagimio kamienines ląsteles saugoti audinių banke? 

  Kamieninės ląstelės yra nespecializuotos pirminės ląstelės, turinčios didžiulį dauginimosi potencialą ir unikalų gebėjimą virsti specializuotomis ląstelėmis. Dėl šio » Daugiau

Ligoninės medikams – Šilutės rajono savivaldybės padėkos Ligoninės medikams – Šilutės rajono savivaldybės padėkos 

  Minint Šilutės ligoninės 130-ąjį jubiliejų įstaigos steigėjo – Šilutės rajono savivaldybės padėkos įteiktos gydytojui gastroenterologui Martynui Zutkiui ir » Daugiau

Šilutės ligoninės 130-ojo jubiliejaus metu padėkota istoriją kuriantiems darbuotojams Šilutės ligoninės 130-ojo jubiliejaus metu padėkota istoriją kuriantiems darbuotojams 

  Viena seniausių gydymo įstaigų Lietuvoje – Šilutės ligoninė, paskutinį vasaros savaitgalį minėjo 130 metų sukaktį. Stiprybės kiekvienam gydytojui » Daugiau

Affidea klinikos visai šeimai Affidea klinikos visai šeimai 

  Kamuoja kokie nors sveikatos sutrikimai? Kyla nerimas dėl sveikatos būklės? Pergyventi neverta, nes dažniausiai viskas išsprendžiama – tereikia » Daugiau

Endemik klinikos visai šeimai Endemik klinikos visai šeimai 

  Reikalingi išsamūs sveikatos tyrimai? Visoje Lietuvoje veikiančios Endemik šeimos klinikos yra pasiruošusios priimti kiekvieną ir laiku suteikti reikiamą » Daugiau

Priėmimo – skubios pagalbos paslaugos teikiamos atnaujintose patalpose Priėmimo – skubios pagalbos paslaugos teikiamos atnaujintose patalpose 

  Šilutės ligoninėje – ilgai laukti pokyčiai: liepos pradžioje duris atvėrė atnaujintas Priėmimo – skubios pagalbos skyrius. 24 valandas » Daugiau

„Novavax“ vakcina jau gali būti skiepijami vaikai nuo 12 metų amžiaus „Novavax“ vakcina jau gali būti skiepijami vaikai nuo 12 metų amžiaus 

  Atsižvelgdama į Europos vaistų agentūros (EMA) rekomendaciją, Europos Komisija pakeitė COVID-19 vakcinos „Novavax“ (gamintojas „Nuvaxovid“) registracijos sąlygas ir » Daugiau

Kardiologo pagalba Jūsų širdžiai Kardiologo pagalba Jūsų širdžiai 

  Širdis yra stipriausias žmogaus kūno organas, kuris suteikia galimybę ne tik mums gyventi, tačiau juokaujama, kad taip pat » Daugiau

Naujienų paieška pagal datą
2023 m. sausio mėn.
Pr A T K Pn Š S
« Gru    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  

Adida papildai sportui