LAKTOZĖS NETOLERAVIMĄ LEMIANČIO GENETINIO FAKTORIAUS NUSTATYMAS

Laktozės netoleravimas – nesugebėjimas suskaidyti laktozės – cukraus, esančio žinduolių piene ir pieno produktuose. Dažniausia netoleravimo priežastis – fermento laktazės trūkumas virškinimo trakte. Laktazė skaido laktozę į gliukozę ir galaktozę, kurios pro plonosios žarnos sienelę yra įsisavinamos. Jeigu laktazės nepakanka, į storąją žarną patenka neskaidyta laktozė, kurią pradeda skaldyti žarnyno bakterijos. Taip susidaro rūgštys bei dujos, sukeliančios nemalonius organizmo pojūčius.

Laktozės netoleravimą galima įtarti, jei, suvalgius pieno ar kitų produktų, kuriuose laktozės įdėta kaip priedo, atsiranda šie simptomai:

• pilvo pūtimas, spazmai, gurgėjimas, skausmas,
• dujų kaupimasis,
• nuovargis,
• alerginiai bėrimai,
• viduriavimas, pykinimas, vėmimas,
• koncentracijos, trumpalaikės atminties sutrikimas,
• raumenų ir sąnarių skausmas,
• galvos skausmas,
• burnos opos,
• širdies ritmo sutrikimas,
• padažnėjęs šlapinimasis.

Laktozės netoleravimas gali būti kelių tipų:

• Įgytas – pasekmė įvairių virškinamojo trakto ligų, infekcinių susirgimų. Toks netoleravimas gali būti laikinas esant sutrikimui arba išlikti ir pasveikus. Įgytas netoleravimas išsivysto ir vaikams, augantiems aplinkoje, kur vartojama mažai pieno. Kita laktozės netoleravimo priežastis – tai įvairios mutacinio proceso sąlygojamos atskirų nukleotidų pakaitos. Vienos nukleotido bazės pakaita koduojamoje geno srityje gali turėti įtakos baltymų struktūros ir jų funkcijos pokyčiams. Polimorfizmas gali aktyvinti arba slopinti tam tikrų genų raišką. Genų VNP paprastai nesąlygoja ligos, tačiau gali didinti jos riziką. Nustatyta, kad polimorfizmas LCT gene c.-3910C>T yra susijęs su laktazės aktyvumo sumažėjimu.
• Įgimtas – genetinis sutrikimas, pasireiškiantis laktazės negaminimu nuo pat gimimo. Jis aptinkamas labai anksti ir dažniausiai gydomas dieta be laktozės.

Pasak gydytojų gastroenterologų Lietuvoje 31-36 proc. suaugusiųjų nustatomas laktozės netoleravimas. Laktazės trūkumas sukelia virškinimo sutrikimus praėjus 30 min. – 1-2 val. po pieno ar jo produktų suvartojimo. Simptomai gali būti nevienodo stiprumo, priklausomai nuo fermento trūkumo lygio ir suvartoto produkto kiekio.

PGR tyrimo rezultatų įvertinimo forma yra nukleotidų polimorfizmo, susijusių su laktozės netoleravimu, analizė. Atsiradus signalui prie kiekvienam nukleotidui būdingos zonos, atsakymas interpretuojamas kaip teigiamas.

Polimorfizmas intronuose gali būti trijų tipų: įvykus pakeitimams 3910 pozicijoje gaunami genotipai:

• C/C – genotipas C/C rodo, pirminę hipolaktaziją ()
• C/T – genotipas T/Crodo, kad pirminės hipolaktazijos nėra.
• T/T – genotipas T/T rodo, kad pirminės hipolaktazijos nėra.

Tyrimas atliekamas iš kraujo ir iš burnos epitelio ląstelių (seilių) ėminio.

Metodas: PGR, hibridizacija

Mėginys:

• Kraujas EDTA mėgintuvėlyje (3mL). Stabilumas +2-8 °C 7 d.
• Gleivinės epitelis (swab’as). Stabilumas 2-8 °C 3 d. (imti su moteriškais PGR paėmėjais).

TAT: 5-7 d.d.

Tyrimus  atliekame ir Šilutės Medea klinikoje adresu Gluosnių 4, kasdien nuo 8  ryto (išskyrus savaitgalius )